近年来,国内和国际统计数据显示,胎儿肿瘤的发生率约为每10万名活产婴儿中的1.7-13.5,当然,加上死胎、流产胎儿和未报告的灰色数据,实际上要高很多。胎儿肿瘤产前诊断的迅速发展,使新生儿科医生和产科医生有时间决定适当的治疗方法,从而使胎儿肿瘤的治疗更加主动,避免了许多本不该发生的悲剧。
胎儿体内的肿瘤可能显示出特定的超声图像,包括钙化、液化、器官水肿、内出血和新血管的形成,特定器官的特定图像与肿瘤密切相关。
如果肿块以囊状或影子的形式占据了胎儿的脑组织,脑中线有偏差,或合并有脑积水和脑室扩张,则应考虑脑肿瘤。
从怀孕第9周开始就可以观察到颈部的皮下软组织渗出,并且很容易诊断为颈部淋巴水肿囊肿。
胎儿心脏异常最常见的超声检查结果包括没有正常的解剖结构、与正常解剖结构混淆的超声表现、纹理或大小的异常结构。血流受阻,房室瓣狭窄伴有异常胎动,或存在胎儿心律失常,心内膜肿瘤伴有胸腔积液,心包填塞,羊水过多和胎儿水肿。
肝脏肿瘤可能表现为肝脏肿大并伴有脾脏肿大、肝内占位、钙化阴影、动静脉分流、胎儿水肿、胸水、腹水以及羊水过少或过多。肝脏血管瘤可能伴有皮肤血管瘤、胎盘水肿、绒毛膜血管瘤和脐膨出综合征。
核磁共振成像
它对人体无放射性,分辨率高,对比度高,信息量大,能在早期发现病变,用于胎儿实体瘤的定位,特别是颅内肿瘤。已有研究表明,在患有骶尾部畸胎瘤的胎儿中,测量脐动脉的血流形状和速度有助于预测胎儿的预后。
生物化学研究
母体甲胎蛋白(AFP)血清水平的升高可能有助于诊断胎儿骶尾部畸胎瘤,在肿瘤切除后迅速下降。有卵黄囊成分的未成熟畸胎瘤是否会导致母体血清AFP的增加,这一点是有争议的。此外,母体AFP升高也可见于胎儿肝母细胞瘤、颅内肿瘤和胎儿血管瘤。在有滋养细胞成分的胎儿附件肿瘤中,母体血清β-hCG异常升高,而胎盘异铁蛋白(PLF)水平远低于正常妊娠水平。
染色体核型分析
胎儿肿瘤往往与染色体异常有关,需要进行核型分析,以获得羊膜穿刺术的羊水培养或脐静脉穿刺术的脐带血淋巴细胞培养。例如,胎儿颈部淋巴囊肿的发生与导致淋巴系统发育异常的染色体畸变有关。胎儿脉络丛囊肿与18三体和21三体有关。如果常规脐带血显示贫血,并排除地中海贫血,后者与唐氏综合症合并,则必须考虑胎儿白血病。如果影像学不能确诊,某些胎儿肿瘤可以通过超声引导下的胎儿镜检查或针头活检来识别和病理证实。
综上所述,大多数胎儿肿瘤都有明确的特征,产前超声诊断并不困难,但不一定能在孕早期和中期发现,因此在整个孕期重视产前超声检查并进行动态随访有很大的临床价值。产前超声在定位某些肿瘤方面有其局限性,如腹膜后和颅内肿瘤,必要时应与MRI和CT相结合。ǞǞǞ